Grunur um óeðlilegar breytingar á fósturþroska leiðir til fjölda rannsókna og fjölmargra greiningar. Sérstaklega snýst það um að greina Downs heilkenni á ómskoðun. Nauðsynlegt er að gefa það ekki til allra, heldur aðeins þeim sem hafa tilhneigingu til að fæða "sólríka barn".
Áhætta á Downs heilkenni
Konur kvenna sem geta fætt barn með þessari meinafræði eru:
- þungaðar konur, þar sem aldur hefur farið fram úr 35 ára eða yngri en 18 ára aldri;
- Fóstrið með Downs heilkenni kemur oft fram hjá þeim sem hafa framið incest;
- konur sem eru ábyrgir fyrir því að skipuleggja meðgöngu og bera á sig sjálfir, skaða sjálfa sig eða barnið.
Sérstök athygli lækna erfðafræðinnar er dregin að sjúklingum sem höfðu tilfelli af slíkum eða svipuðum sjúkdómum í samræmi við tegund þeirra eða eiginmann. Þessar barnshafandi konur þurfa að fara í gegnum öll núverandi aðferðir við að greina Downs heilkenni. Nauðsynlegt er að taka mið af þeirri staðreynd að rannsóknin ætti að vera flókin svo að hægt væri að koma á fóstursjúkdóm eins nákvæmlega og mögulegt er.
Skilgreining á Downs heilkenni með ómskoðun
Notkun þessa aðferð er aðeins við á tímabilinu frá 11. til 14. viku meðgöngu. Þetta er vegna þess að í framtíðinni munu öll merki ekki lengur vera svo skýr og upplýsandi.
Markarar af Downs heilkenni á ómskoðun eru:
- kraga rúm (TVP), þ.e. brjóta á hálsi fóstrið, - ætti ekki að vera breiðari en 3 mm;
- beinin í nefinu eru nokkuð styttri en í heilbrigðu barni.
Það ætti að skilja að nærvera slíkra einkenna um Downs heilkenni á meðgöngu á ómskoðun er alls ekki staðfesting á sjúkdómnum. Rannsakaðir stærðir eru metnar í millímetrum og nákvæmni þeirra getur haft áhrif á hreyfileika fóstrið eða stöðu þess í legi. Þess vegna ber að ákvarða merkið af þessum fráviki af reyndri og hæfu sérfræðingi og vera staðfest með erfðafræðilegri greiningu á Downs heilkenni .
Eftir að hafa fengið niðurstöður skimunarprófunar á Downs heilkenni, er barnshafandi kona boðið að fara í viðbót
Ekki örvænta strax ef kvensjúkdómurinn mælir með að þú sért með ómskoðun að leita að Downs heilkenni. Þetta þýðir ekki að eitthvað sé athugavert við barnið þitt. Þessi rannsókn er að finna í listanum yfir ráðlögð, ekki lögboðnar prófanir.