Gauchersjúkdómur er sjaldgæfur arfgengur sjúkdómur sem leiðir til uppsöfnun í sérstökum líffærum (aðallega í lifur, milta og beinmerg) af sérstökum fitufrumum. Í fyrsta sinn var þessi sjúkdóm greind og lýst af franskum lækni Philip Gaucher árið 1882. Hann fann ákveðna frumur hjá sjúklingum með stækkuð milta, þar sem óskilgreind fita safnast upp. Í kjölfarið byrjaði slíkir frumur að vera kallaðir Gaucher frumur og sjúkdómurinn í sömu röð, Gaucher sjúkdómurinn.
Lysosomal geymslu sjúkdóma
Lysosomal sjúkdómar (sjúkdómar uppsöfnun fituefna) er algengt nafn fyrir fjölda arfgengra sjúkdóma sem tengjast röskun á innanfrumukljúpi tiltekinna efna. Vegna galla og skorts á tilteknum ensímum, hættu ákveðnar tegundir af fituefnum (til dæmis glýkógen, glýkósamínóglýcan) ekki og skiljast ekki út frá líkamanum en safnast saman í frumum.
Lysosomal sjúkdómar eru mjög sjaldgæfar. Svo er algengasta af öllu - Gaucher-sjúkdómurinn, að meðaltali tíðni 1: 40000. Tíðni er að meðaltali vegna þess að sjúkdómurinn er arfgengur með tilliti til sjálfsvaldandi endurtekinnar gerðar og í sumum lokaðri þjóðernishópum getur það komið fyrir allt að 30 sinnum oftar.
Flokkun Gaucher's Disease
Þessi sjúkdómur stafar af galla í geninu sem ber ábyrgð á myndun beta-glúkókerebrosidasa, ensím sem örvar klofnun tiltekinna fita (glúkókerebróíða). Hjá fólki með þennan sjúkdóm er nauðsynlegt ensím ekki nóg, því að fita skiptist ekki en safnist í frumunum.
Það eru þrjár gerðir af Gaucher sjúkdómum:
- Fyrsta tegundin. Mesta og oftasti myndin. Einkennist af sársaukalausri aukningu á milta, lítill aukning í lifur. Miðtaugakerfið hefur ekki áhrif á.
- Annað tegund. Sjaldan komið fyrir með bráðum taugaskemmdum. Það birtist venjulega í byrjun fæðingar og leiðir oftast til dauða.
- Þriðja tegundin. Ungt undirlagsform. Greint venjulega á aldrinum 2 til 4 ára. Það eru skemmdir á blóðmyndandi kerfi (beinmerg) og smám saman misjafn skemmd í taugakerfinu.
Einkenni gaukursjúkdóms
Þegar sjúkdómur safnast Gaucher frumur smám saman í líffærunum. Fyrst er einkennalaus aukning í milta, þá er lifur, það eru verkir í beinum. Með tímanum er hægt að þróa blóðleysi , blóðflagnafæð, sjálfkrafa blæðingu. Í 2 og 3 tegundum sjúkdóms hefur heilinn og taugakerfið í heild áhrif á. Í tegund 3 er eitt af einkennum einkennanna um skemmdir á taugakerfinu brot á augnhreyfingum.
Greining á Gaucher-sjúkdómnum
Gauchersjúkdómurinn er greindur með sameindalýsingu á glúkókerebrosídasa geninu. Hins vegar er þessi aðferð mjög flókin og dýr, þannig að það er sjaldgæft þegar sjúkdómsgreiningin er erfitt. Oftast er greiningin gerð þegar Gaucher frumur eru greindir í beinmergstungu eða stækkun á milta meðan á vefjasýni stendur. Einnig er hægt að nota geislafræði beina til að greina einkennandi sjúkdóma sem tengjast beinmergsskaða.
Meðferð Gauchersjúkdóms
Hingað til er eini árangursríka aðferðin við meðferð sjúkdómsins - aðferðin til að skipta um imiglucerasa, lyf sem kemur í stað vantar ensímsins í líkamanum. Það hjálpar til við að draga úr eða hlutleysa áhrif skaða líffæra, endurheimta eðlilega umbrot. Skipta um lyf
Ígræðslu beinmergs eða stofnfrumna vísar til tiltölulega róttækrar meðferðar með mikilli dánartíðni og er aðeins notað sem síðasta tækifæri ef aðrar meðferðir eru ekki árangurslausar.