Meðfæddum sjúkdómum sem tengist brot á fjölda litninga sem geyma arfgenga upplýsingar er að finna hjá u.þ.b. 1% af nýburum, en um 20% af sjálfsvaldandi fósturlátum stafar af óeðlilegum litróf í fósturvísa. Patau heilkenni er einn af litningarsjúkdómum sem eru ósamrýmanleg við eðlilegt líf.
Patau heilkenni - hvað er þessi sjúkdómur?
Patau heilkenni einkennist af nærveru í frumunum í viðbótar litningi fjölda þrettán, þ.e. Í stað þess að par af samhverfum litningum af þessari gerð eru þrjár slíkar mannvirki. Anomaly er einnig skilgreint með hugtakinu "trisomy 13". Venjulega er litróf í frumum líkamans (venjuleg karyotype) táknuð með 46 frumum (23 pörum), þar af tveir pör eru ábyrgir fyrir kynferðislegum eiginleikum. Þegar rannsóknir á karyotype í blóðkornum koma fram breytingar á uppbyggingu litninga sem hafa ekki áhrif á heilsu sína, getur það komið í ljós hjá hverjum manni, en fær um að gera sér grein fyrir afkomendum.
Patau heilkenni - tegund arfleifðar
Þegar sjúkdómurinn er skilgreindur sem "Patau heilkenni" er karyotype gefið upp með formúlu af þessari gerð: 47 XX (XY) 13+. Í þessu tilfelli er hægt að finna þrjár eintök af þrettánda litningunni í öllum frumum líkamans, annars er aðeins til viðbótar myndað litbrigði í sumum frumum. Þetta gerist vegna villu í skiptingu frumna við upphaf fósturþroska eftir tengingu eggsins og sæðisins, sem verður fyrir áhrifum af innri eða ytri áhrifum. Þar að auki getur aukið litningi komið frá bæði móður og föður, sem ekki hafa erfðafræðilega frávik.
Að auki eru til staðar þar sem viðbótar litningarnúmer 13 er hægt að tengja við annað litningi í egg eða sæðisfrumu, sem kallast flutningur. Þetta er eina form Patau heilkenni sem hægt er að senda frá einum af foreldrum. Fólk sem er flytjandi breyttra erfðaefnis og sem ekki sýnir merki um sjúkdóma getur sent það til barna sem eru fæddir illa.
Hætta á trisomy 13
Patau heilkenni í fóstri er oft bitur slys, þar sem enginn er ónæmur. Nýlega er mælt með mörgum pörum til að framkvæma karyotyping áður en getnaðaráætlanir eru teknar, jafnvel þó að mikill hætta sé á Patau heilkenni eða öðrum afbrigðilegum litningabreytingum. Þessi tækni fjallar um litbrigði konu og manns, leiðir í ljós ýmsar frávik. Að minnsta kosti vegna rannsóknar á erfðaefni foreldra er hægt að spá fyrir hvort líkur séu á arfgengum sjúkdómsgreinum.
Eins og margir aðrar afbrigðilegu litningabreytingar er sjúkdómurinn sem um ræðir í flestum tilfellum hjá börnum sem eru þungaðar af konum eldri en 35-45 ára. Því er mælt með snemma á meðgöngu ef mikil hætta er á Patau heilkenni, amniocentesis er rannsókn á fósturfrumum fyrir tilvist erfðagalla. Slík greining er gerð með því að stinga í gata í legi og að safna fósturvísa með nærveru magafrumna í fóstrið.
Patau heilkenni - tíðni tíðni
Karyotype, einkennandi fyrir Patau heilkenni, er skráð u.þ.b. einu sinni fyrir hvern 7-14 þúsund nýfæddir fæddir á lífi. Tilvikið í strákum og stelpum er það sama. Að auki tilheyra hópurinn með mikilli hættu á fósturláti eða dauðsföllum meðgöngu með slíku fráviki í fóstrið. Í 75% tilfella eru foreldrar barna með þessa greiningu ekki með afbrigði af krómósómum, en eftirfarandi þættir tengjast arfgengum þáttum - vegna þess að einn af foreldrum er skipt um transocalized litningarnúmerið 13.
Patau heilkenni - orsakir þess
Non-arfgengt form sjúkdómsins hefur enn ekki skýrar orsakir upphafsins, Rannsóknin sem vekur þáttur krefst flókinnar rannsóknar. Hingað til hefur það ekki einu sinni verið staðfest nákvæmlega á hvaða tímapunkti bilun á sér stað - þegar myndast kynlíf frumur eða þegar myndar zygote. Talið er að frekari litningi gerir það erfitt að lesa erfðafræðin með frumum, sem hindrar eðlilega myndun vefja, árangursríka og tímabundna endingu vaxtar og þróunar.
Vísindamenn benda til þess að orsök Patau heilans geti tengst slíkum þáttum:
- útsetning fyrir jónandi geislun;
- eitruð áhrif;
- smitsjúkdómum;
- óhagstæð vistfræðilegt ástand;
- slæmt venja móðurinnar.
Patau heilkenni - merki
Í sumum tilfellum, þegar ekki aðeins fjöldi frumna í líkamanum er fyrir áhrifum, ekki mjög áberandi og ekki hratt að þróa frávik, en oft eru frávik mikilvæg. Þar að auki, til viðbótar við ytri galla sem hægt er að sjá á myndinni einkennist Patau heilkenni af fjölda vansköpunar innri líffæra. Flest frávik eru óafturkræf.
Við skulum tala um hvað einkenni Patau heilkenni eru:
1. Tengt við taugakerfið:
- minni höfuðstyrkur;
- brot á myndun heilahimnanna;
- frávik geðrænnar þróunar;
- skert mótorþróun;
- heilaberki galla;
- skortur á sjón;
- drer
- sjóntaugaþrýstingsfall;
- örtæxli;
- losun í sjónhimnu.
2. Stoðkerfi, óeðlileg húð:
- stytt háls;
- brenglast lögun auricles;
- aflögun fóta;
- þvagsýrugigt
- skortur á húð og hár;
- nærvera óþarfa fingur á handleggjum eða hendi og fótleggjum eða fótum;
- sveigjanleg staðsetning bursti;
- sunnan nefbrú;
- úlfur munni ;
- klofna vör .
3. Einkenni frá æxli:
- blöðrur í cortical lagi nýrna;
- bifurcation of ureters;
- frávik kynfæranna.
4. Aðrar frávik:
- galla á hjartasjúkdóma;
- innleiðing helstu skipsins;
- truflanir á útskilnaði hormóna;
- flutningur á brisi
- ólokið snúningur í þörmum;
- auka milta o.fl.
Patau heilkenni - greiningaraðferðir
Eftir fæðingu barns bendir greiningin á Patau heilkenni ekki til vandamála með sjónrænum skoðunum. Til að staðfesta greiningu er gerð blóðpróf til að greina arfgerð Patau heilans, ómskoðun. Erfðafræðileg greining er einnig gerð í tilvikum dauða barns, sem gerir það kleift að finna út form sjúkdómsins, til að skilja hvort það er arfgengt (mikilvægt fyrir frekari áætlanagerð barna).
Syndrome Patau - prófanir
Mikilvægara er að ákvarða tímanlega frávik á fyrstu stigum meðgöngu, sem hægt er að gera um það bil í lok fyrsta þriðjungar ársins. Fyrir fæðingu Trisomy má greina 13 litning með því að skoða frumur úr fósturvísi (fósturvökva) sem fengin eru meðan á amniocentesis stendur eða frá frumum sem fæst með kórjónabíópi.
Beinagrindargreining er hægt að framkvæma þegar foreldrar eru í hættu á að fá arfgenga sjúkdómsfræði og í skimun erfðafræðilegra upplýsinga um barnshafandi fóstur. Á mismunandi tímum eru slíkar aðferðir við sýnatökuefni notuð til að greina magn flúrljómandi fjölliðunar pólýmerasa keðjuverkunaraðferð:
- frá 8-12 vikum - að taka lítið magn af kóríni (fósturvísa);
- frá 14-18 vikum - val á fósturvísa sem inniheldur fósturfrumur í gegnum fremri vegg kviðhimnanna;
- eftir 20 vikur - bláæð í blóði í naflastrengnum.
Syndrome Patau á ómskoðun
Frá og með tólfta viku meðgöngu geta þunglyndi í fóstri komið fyrir með ómskoðun. Patau heilkenni einkennist af eftirfarandi einkennum:
- fjölhýdroxýni á meðgöngu ;
- lítið ósamhverft höfuð í fóstrið;
- aukafingur á útlimum;
- þykknun á kraga svæði;
- tíðni hjartsláttar o.fl.
Meðferð á Patau heilkenni
Því miður hljómar þetta, en börn með Patau heilkenni eru að lokum veikir vegna þess að þeir eru ekki veikir. Það er ómögulegt að leiðrétta frábrigði afbrigði af litningum. Syndrome Patau þýðir djúp gráður á heimska, heill fötlun. Foreldrar sem hafa ákveðið að fæða barn með slíkar óeðlilegar aðstæður skal ákvarða að hann þurfi stöðugan aðgát og meðferð. Skurðaðgerðir og lyfjameðferð er hægt að framkvæma til að leiðrétta starfsemi lífsnauðsynlegra kerfa og líffæra, skurðaðgerðar, forvarnir gegn sýkingum og bólgum.
Patau heilkenni - horfur
Fyrir börn sem greind eru með Patau-heilkenni er líftími í flestum tilfellum ekki lengri en eitt ár. Oft eru slík börn dæmd til dauða fyrstu vikurnar eða mánuðum eftir fæðingu. Minna en 15% barna búa til fimm ára og í þróuðum löndum með háu heilbrigðiskerfinu, lifa um 2% sjúklinga í tíu ár. Í slíkum tilfellum geta jafnvel þeir sjúklingar sem ekki eru með stórum skaða á líffæri, ekki hægt að laga sig og sjá um sjálfa sig.