Downs heilkenni er ekki sjúkdómur, heldur erfðafræðileg frávik sem leiðir til verulegra breytinga á líkamanum. Hann er ekki meðhöndlaður. Þess vegna er réttara að segja "heilkenni" og ekki "veikindi".
Syndrome felur í sér ákveðna eiginleika og einkenni. Nafn hans fékk hann þökk sé breskum lækni, í fyrsta sinn sem hann lýsti - John L. Down. Down heilkenni er mjög algeng frávik. Með honum er fæddur um 1 barn af 700. Nú þökk sé aðferðir við greiningu á þunguðum konum er þessi tala aðeins minna en 1: 1000. Eina leiðin til að komast að því hvort barn hafi litabreytingar er að gera vökva greiningu frá naflastrenginn. Allir mæður sem eru í áhættusvæðinu er mælt með því að gera það.
Nýfætt barn með Downs heilkenni
Reyndir læknar barna geta ákvarðað slíkt frá fyrstu dögum lífsins. Þeir eru aðgreindar með fjölda einkennandi eiginleika.
Merki barns:
- flatt andlit og breiður flatt nef;
- skáhallar augu. Í innri horni augans er falt;
- stutt höfuð, flatt höfuð, frávik eyrna;
- opna lítil munn. Stuttur himinninn, tungan passar ekki, stafar af munni;
- lágþrýstingur - veikt vöðvaspennur. Aukin sameiginleg hreyfanleiki;
- 45% barna með Downs heilkenni hafa eitt þverskipsfalla á lófa.
Að jafnaði hefur barn með Downs heilkenni innri frávik. Algengustu meðal þeirra:
- meðfæddan hjartagalla. Þeir eiga sér stað í 40% barna;
- vandamál með sjón. Meðfædd strabismus, drer, gláka;
- heyrnarskerðing;
- meinafræði í meltingarfærum;
- stundum getur barnið orðið fyrir öndunarörðugleikum í svefni, þetta stafar af óeðlilegum vandamálum í oropharynx;
- sjúkdóma í innkirtlakerfinu;
- truflanir á hreyfitækinu (mjöðmblæðing, fjarvera rifbeins, brjóstabreyting, lítil vöxtur).
Hins vegar er lokagreiningin aðeins gerð eftir niðurstöðum greiningarinnar á fjölda litninga. Það er framkvæmt af erfðafræðingur.
Að mestu leyti létu börn með Downs heilkenni eftir í þróun þeirra frá jafningjum sínum. Það var notað til að vera að slík börn séu andlega vanrækt. En nú er þetta talað um minna og minna. > Reyndar er þróun barnsins niður hægur, en þau eru sömu börn og allir aðrir. Og velgengni þeirra í lífinu fer eftir því hversu náin fólk muni bregðast við þessu með skilningi.
Af hverju eru börnin Downa fædd?
Down heilkenni kemur fram vegna genraskana, þar sem í hverri frumu líkamans er aukið litningi. Hjá heilbrigðum börnum eru 23 pör af litningum í frumunum (samtals 46). Einn hluti fer til barnsins frá móðurinni, hinni frá páfanum. Barn með Downs heilkenni í 21 pörum litningum hefur aukið ópiðaða litning, svo þetta fyrirbæri er kallað trisomy. Þetta litning er hægt að fá bæði úr sæði og eggi meðan á frjóvgun stendur. Þar af leiðandi, þegar eggjahvarf er skipt með trisomy, inniheldur hver síðari klefi einnig aukið litningi. Alls birtast 47 litningar í hverri frumu. Viðvera hennar hefur áhrif á þróun alls lífverunnar og heilsu barnsins.
Almennt eru börnin Downa fædd frá því til enda er ekki vitað. Sérfræðingar taka eftir nokkrum þáttum þar sem þetta heilkenni kemur oftar fram.
Ástæðurnar fyrir fæðingu barns Downs:
- Aldur foreldra. Því hærra sem foreldrarnir eru, því meiri líkur eru á að fá barn með Downs heilkenni. Móðuraldur er frá 35, faðir - frá 45.
- Erfðir erfðaeiginleikar foreldra. Til dæmis, í frumum foreldranna, eru 45 litningar, þ.e. 21 er fest við hinn og er ekki hægt að sjá.
- Nátengd hjónabönd.
Nýlegar rannsóknir frá úkraínska vísindamönnum hafa sýnt að sólvirkni getur haft áhrif á útliti erfðabreytingar. Það er tekið fram að tími til að hugsa um börn með Downs heilkenni er fyrirfram með háum sólvirkni. Kannski er það ekki tilviljun að þessi börn eru kallað sól. En þegar staðreyndin er þegar gerð skiptir það ekki máli hvers vegna barn með Downs heilkenni fæddist. Þú verður að skilja að hann er sá sami. Og nánu fólk ætti að hjálpa honum að öðlast fullorðinsár.
Þróun barns með heilkenni
Auðvitað eiga foreldrar sem eiga barn með Downs heilkenni ekki erfitt. Sem betur fer fara nú færri foreldrar slík börn. Og þvert á móti samþykkja þeir þetta ástand og gera allt sem unnt er og ómögulegt að ala upp hamingjusöm manneskja.
Slík barn þarf endilega læknis eftirliti. Nauðsynlegt er að bera kennsl á hvort meðfædd vansköpun, samhliða sjúkdómar. Læknar geta ávísað sérstökum lyfjum sem geta dregið úr áhrifum heilans.
Foreldrar anntast oft um hversu mörg börn búa í Downa. Að meðaltali eru lífslíkur þeirra 50 ár.
Barn með Downs heilkenni þróast hægar. Hann byrjar síðar að halda höfuðið (eftir þrjá mánuði), sitja (eftir árinu), ganga (í tvö ár). En þessi skilmálar geta minnkað ef þú dregur ekki og biður um hjálp frá sérfræðingum.
Auðvitað, í okkar landi núna fyrir þessi börn eru ekki búin til bestu aðstæður. Að auki koma fordómar fólks í veg fyrir að slíkir börn komist í garðar og skóla. Hins vegar eru í mörgum borgum endurhæfingarstöðvar, sérstakar leikskólar eru skipulögð.
Foreldrar barnsins ættu að leggja sitt af mörkum til að tryggja fullan samskipti við börn, sækja sameiginlega kennslustundir og frístundum o.fl.
Að jafnaði eru einstakar námsbrautir fyrir slík börn sem innihalda:
- Sérstök leikfimi. Nauðsynlegt er fyrir myndun hreyfileika. Fimleikar ættu að byrja á fyrstu aldri og gera daglega.
Þegar barnið stækkar breytist flókið æfingar. - Nudd er skilvirk leið til endurhæfingar barna. Stuðlar að heildarbati og þróun barnsins.
- Leikir með barninu: Fingur, virkur. Samvinnufélög eru mjög mikilvæg.
- Læra stafrófið og reikninginn.
- Lestur og minnisvarði með hjartaljóðum, sönglögum o.fl.
Helsta verkefni er að hámarka undirbúning barns með Downs heilkenni fyrir sjálfstætt líf. Ekki einangra það úr samfélaginu, ekki fela það í fjórum veggjum. Ást og umhirða mun hjálpa honum að fara í gegnum alla erfiðleika og lifa í fullu lífi.