Til þess að koma í veg fyrir slíkar aðstæður var þróað heildarráðstafanir til að koma í veg fyrir sjúkdóma í legi, sem nefnist fósturlát eða greiningu á fæðingu. Þessi tegund af rannsóknum fer fram nánast í öllum fjölskylduáætlunum og í greiningu á fæðingu.
Hvað er greining á fæðingu og hvers vegna er þörf?
Ef við teljum þessar tegundir rannsókna nánar og tala um hvað er meginmarkmið greiningartíma, þá er þetta auðvitað snemmt að greina fósturssjúkdóma, jafnvel á stigi þess að vera í móðurkviði. Þetta svæði lyfsins er fyrst og fremst áhyggjuefni að stofnun litninga, arfgengra sjúkdóma og meðfæddra vansköpunar í framtíðinni barninu.
Svo, í dag hafa læknar tækifæri til að ákvarða líkurnar á því að fá barn með bráðaofbrigðiskvilla sem þegar er innan 1 þriðjungs meðgöngu með mikilli nákvæmni (um 90%). Sérstök athygli er lögð á slíkar erfðasjúkdómar eins og Downs heilkenni, Edwards heilkenni, Patau heilkenni (trisomy 21, 18 og 13 litningar, í sömu röð).
Að auki, sem hluti af flóknu prófum við greiningu á fæðingu, getur ómskoðun fundið sjúkdóma eins og hjartasjúkdóma, truflun á heila og mænu, fósturæxli o.fl.
Hver eru báðar aðferðirnar við greiningu á fæðingu?
Að hafa sagt að þetta sé fæðingargreining og fyrir það sem það er gert munum við fjalla um helstu gerðir rannsókna með það.
Fyrst af öllu er nauðsynlegt að segja um skimunartruflanir, sem næstum hver kona heyrði á meðgöngu barnsins. Fyrsta slík rannsóknin er gerð á 12 vikna fresti og er kölluð "tvöfaldur próf". Á fyrsta stigi fer kona í ómskoðun á sérstökum tækjum, sem er mjög mismunandi frá því sem venjulega er notað fyrir innri líffæri. Þegar það er framkvæmt er sérstakur áhersla lögð á gildi slíkra breytinga eins og coccygeal parietal stærð (CTE), þykkt kraga rúm.
Einnig, að reikna stærð fósturs nefbein, útiloka brúttóvik frávik.
Annað stig í að framkvæma skimunarrannsóknir felur í sér rannsókn á blóði framtíðar móður. Til að gera þetta er lífefnið tekið í burtu og æðar og sent til rannsóknarstofunnar þar sem greiningin er gerð á því stigi hormóna sem myndast beint af fylgju. Þetta eru 2 prótein í tengslum við meðgöngu: RAPP-A og ókeypis undireining chorionic gonadotropin (hCG). Með afbrigðilegum litningaviðvikum, frávik þessara próteina í blóði verulega frá norminu.
Gögnin sem fengin eru vegna slíkra rannsókna eru gerðar í sérstöku tölvuforriti sem reiknar nákvæmlega áhættuna á að fá litningarsjúkdóm í framtíðinni. Þess vegna ákvarðar kerfið sjálft hvort kona sé í hættu eða ekki.
Allar þessar aðgerðir eru gerðar undir ströngu eftirliti með ómskoðun til þess að skaða barnið ekki og aðeins af hæfu sérfræðingum. Fósturfrumurnar, sem myndast, eru sendar til erfðafræðilegrar rannsóknar á karyotype, en eftir það er móðirin gefið nákvæmlega svarið - hvort barnið hefur afbrigðileika afbrigðileika eða ekki. Slík rannsókn er að jafnaði gerð með jákvæðum skimunarprófum.
Þannig ætti sérhver kona að vita af hverju hagnýtur greining er gerð á fósturstöðinni og skilja mikilvægi þessara rannsókna.