Allt sem gefur okkur einstaklingshyggju, augnlit, hár og húðlit, er til staðar vegna nærveru melaníns í frumum. Skortur hans er erfðafræðilegur sjúkdómur meðfædda tegundarinnar. Albinism hjá mönnum er ekki mjög algengt, það er arf frá foreldrum, sérstaklega ef þeir eru báðir flytjendur af endurteknum stökkbreyttum genum.
Tegundir og orsakir albinism
Samsetning melaníns er vegna sérstakrar ensíms - tyrosínasa. Hindrun þróun hennar getur leitt til algera skorts á litarefni eða skorti hennar, sem veldur albinism.
Aðferðir við arfleifð sjúkdómsins eru skipt í sjálfsákvörðunar- og sjálfsákvörðunargerð. Það fer eftir tegundinni, sjúkdómurinn er flokkaður sem hér segir:
- Partial albinism . Til að gera sjúkdóminn greinilega er nóg að hafa eitt foreldri með recessive geni.
- Samtals albinism . Kemur aðeins fram þegar bæði faðir og móðir hafa stökkbreytt gen í DNA.
- Ófullnægjandi albinism . Það er arft sem sjálfstætt ríkjandi sem og sjálfhverft recessive.
Í samræmi við klíníska einkenni er augnlyf og augnháðar tegund sjúkdóms. Við skulum íhuga nánar
Albinismur í augum
Þessi tegund sjúkdóms er útlit næstum ósýnileg. Það einkennist af eftirfarandi einkennum:
- minnkað sjónskerpu;
- strabismus ;
- nystagmus - ósjálfráðar hreyfingar augnlokanna.
Húð og hár eru eðlileg eða örlítið léttari en ættingjar.
Það er athyglisvert að aðeins karlar séu fyrir áhrifum af auga albinism, en konur eru aðeins flytjendur þess.
Oculomotor albinism eða HCA
Það eru þrjár gerðir af talið formi albinism:
- HCA 1. Þetta form er talið með undirhópi A (melanín er alls ekki framleitt) og B (melanín er framleitt í ófullnægjandi magni). Í fyrsta lagi eru hárið og húðin ekki alveg litað (hvítur), snerting við sólarljósi veldur bruna, Irisinn er gagnsæ, litur augans virðist rauð vegna hálfgagnsæðar æðar. Önnur tegundin fylgir veikburða litarefni í húðinni, sem eykst með aldri, svo og styrkleiki hárlitans, iris;
- HCA 2. Eina einkennandi eiginleiki er hvítur húð, óháð kynþáttum sjúklingsins. Önnur einkenni eru breytilegt - gult eða rauðgult hár, ljós grár eða blá augu, útlit frunnar í snertiflöðum í húðinni með sólarljósi;
- HCA 3. Mjög sjaldgæf tegund albinisms með óþægilegum einkennum. Húðin, að jafnaði, hefur gulleit eða ryðbrúnt lit, eins og hár. Augu - blátt brúnt og sjónskerpu er eðlilegt.