Hingað til er ekki ennþá skilið að eðli erfðafræðilegra afbrigða. Margir þeirra geta verið fyrirsjáanlegar. Til þess að útiloka erfðafræðilega sjúkdóma og dreifingu þeirra eru erfðafræðilegar greiningar gerðar.
Hver þarf erfðafræðilega samráð við áætlun á meðgöngu?
Til að vera róleg á meðgöngu sinni í framtíðinni, fyrir eðlilega þroska fóstrið og heilsu ófætt barns hennar, er best að gangast undir erfðafræðilega greiningu, jafnvel þótt áformun sé fyrir hendi, sérstaklega ef:
- kona getur ekki hugsað, eða borið barn. Samráð við erfðafræðingur og framkvæmd nauðsynlegra prófana við áætlun á meðgöngu mun hjálpa til við að skilja ástæðurnar fyrir þessu ástandi. Fyrir þetta er blóðprufur tekin úr manni og konu og litabreytingar þeirra eru skoðuð;
- kona sem hefur ákveðið að fæða barn er meira en 35 ára og faðir framtíðar barns er meira en 40 ára (því eldri foreldrar, því meiri hætta á stökkbreytingu genanna);
- Það eru erfðasjúkdómar í ættingjum;
- Framtíð foreldrar eru nánustu ættingjar;
- Fyrsta barnið hefur meðfædda sjúkdóma.
Erfðafræðileg greining á meðgönguáætlun
Erfðafræðingur við skipulagningu á meðgöngu kynnir fyrst ættartréið, kemst að því að það sé hættulegt fyrir framtíðar barnatengsl sem tengjast sjúkdómum foreldra sinna, lyfin sem þeir taka, lífskjörin, fagleg einkenni.
Þá getur erfðafræðingur, ef nauðsyn krefur, mælt fyrir um viðbótargreiningu á erfðaefni fyrir meðgöngu. Þetta getur verið almenn klínísk próf, þar með talið: blóðpróf fyrir lífefnafræði, samráð við taugasérfræðingi, sjúkraþjálfari, endokrinologist. Eða sérstaka prófanir á erfðafræði sem tengjast rannsókn karyotype - gæði og magn litninga karls og konu í áætlanagerð meðgöngu - má framkvæma. Ef um er að ræða hjónabönd á milli ættingja, ófrjósemi eða fósturláts, er HLA-gerð gerð.
Eftir greiningu á ættfræði, mat á öðrum þáttum, ákvarðar niðurstöður greiningu erfðafræðingsins áhættuna á arfgengum sjúkdómum í framtíð barns. Áhættustig undir 10% gefur til kynna líkur á heilbrigðu barni. Áhættan í 10-20% - það er mögulegt að fæðast bæði heilbrigð og veik börn. Í þessu tilfelli verður það síðar nauðsynlegt til að gera greiningu á erfðafræðilegum meðgöngu konu. Mikil hætta á erfðafræðilegum frávikum er ástæðan fyrir því að hjónin hætta að halda frá meðgöngu eða nota gjafa sæði eða egg. En jafnvel með háu og meðalstóru áhættuþætti er möguleiki á að barnið fæðist heilbrigt.
Erfðafræði fyrir barnshafandi konur fer fram ef kona er snemma á meðgöngu:
- þjáðist af inflúensu, kjúklingum, ARVI, herpes, lifrarbólgu og öðrum sýkingum;
- Röntgengeislar eða flúorótun;
- tók lyf;
- Hestaferðir, fjallaklifur eða köfun, önnur öflug starfsemi;
- einnig samkvæmt niðurstöðum prófana á lífefnafræði;
- í bráðri stöðu við sýkingu í legi .