Chorea Huntington er langvarandi erfðasjúkdómur í taugakerfinu sem getur þróast bæði í æsku og fullorðinsárum en oftast kemur fram hjá fólki á aldrinum 30 til 50 ára. Þetta er alvarlegur, hægt framfarir sjúkdómur, sem einkennist af ýmsum hrörnunartruflunum í líkamanum, sem hefur áhrif á heilann meira.
Orsakir Chorea Huntington
Eins og áður hefur komið fram er Chorea Huntington erfðafræðilegur sjúkdómur, þannig að það er arf frá veikum foreldrum. Tegund arfleifðar Chorea Huntington er sjálfstætt ríkjandi. Sjúkdómar eru algengari hjá körlum. Það er einnig vitað að ákveðin hlutverk í þróun Chorea Huntington er spilað af sendum sýkingum, áverkum, eiturverkunum á eiturlyfjum.
Genið hantingtin, sem staðsett er í öllum fjórðu litningunum, ber ábyrgð á erfðafræðilegu próteininu, en ekki er vitað nákvæmlega í dag. Þetta prótein er að finna í taugafrumum ýmissa hluta heilans. Sjúkdómurinn þróast þegar genið breytist vegna lengingar á keðju amínósýra. Þegar ákveðin magn amínósýra er náð, byrjar prótínið að hafa eitruð áhrif á frumurnar í líkamanum.
Einkenni chorea Huntington er
Sjúkdómurinn einkennist af smám saman vaxandi einkennum, þar á meðal:
- vitsmunaleg vandamál - minnkað minni, athygli, hæfni til að hugsa, persónuleiki breyting;
- líkamleg vandamál - choreic hyperkinesis, einkennist af skjótum, óreglulegum og óreglulegum hreyfingum á mismunandi vöðvahópum (aðallega, óþarfa hreyfingu á vöðvum í andliti, handleggjum og öxlum, kramparhreyfingar í augum, breyting á gangi);
- erfitt, slæmt mál;
- svefntruflanir ;
- erfiðleikar frjálsra hreyfinga;
- draga úr gagnrýni á eigin hegðun og ástandi manns;
- óraunhæfar árásir á læti, vanlíðan og þunglyndi ;
- aukin slæm venja;
- ofbeldi;
- Þekking á vitglöpum (vitglöp)
- innkirtla og taugakvilla sjúkdóma.
Milli útlits taugafræðilegra og sálfræðilegra einkenna kann að vera bil á nokkrum árum. Með tímanum þróast ýmsar fylgikvillar: hjartabilun, lungnabólga, cachexia. Lífslíkur sjúklinga með Chorea Huntington eru ólíkar en að meðaltali er það um 15 ár. Algengasta dauðinn er vegna fylgikvilla.
Meðferð á Chorea Huntington
Á því augnabliki er sjúkdómurinn talinn ólæknandi. Lyf geta aðeins hægfært framfarir sínar og einnig dregið úr einkennum einkenna sem draga úr lífsgæði. Í þessu skyni eru sjúklingar úthlutað fjölda lyfja, þar á meðal:
- Tetrabenazin - sérstaklega þróað tól til að draga úr alvarleika einkenna Chorea Huntington;
- antiparkinsonian leið - til að auðvelda svefnleysi og stífleika vöðva;
- valprósýra - til að létta hjartavöðvabólga;
- sértækar serótónín endurupptökuhemlar og mirtazapín - til að útrýma alvarlegum þunglyndi;
- Óhefðbundnar geðrofslyf - með geðrof og hegðunarvandamálum;
- taugakerfi og bensódíazepín - til að draga úr einkennum chorea;
- blokkar dópamíns - til að bæla blóðkvilla;
- efnablöndur valprósýra - með hjartsláttartruflunum.
Sumir af ofangreindum lyfjum eru bönnuð til notkunar í okkar landi, þrátt fyrir mikla skilvirkni þeirra. Þess vegna snúa margir sjúklingar til sérhæfðra heilsugæslustöðva erlendis til meðferðar.