Huntington sjúkdómur

Chorea Huntington er meðfæddur arfgengur sjúkdómur, ásamt útliti óviljandi hreyfinga, minnkandi upplýsingaöflun og þróun geðraskana. Þessi sjúkdómur getur þróast hjá körlum og konum á öllum aldri, en oftast birtast fyrstu einkenni Chorea Huntington á aldrinum 35-40 ára.

Einkenni sjúkdóms Huntington

Helstu klínísk einkenni Huntington-sjúkdómsins eru chorea, sem er sýnt af truflunum og ómeðhöndluðum hreyfingum. Í fyrsta lagi eru þetta aðeins minniháttar truflanir í samhæfingu við skjálfta hreyfingar handanna eða fótanna. Þessar hreyfingar geta verið annað hvort mjög hægar eða skyndilegar. Smám saman grípa þeir allan líkamann og sitja hljóðlega, borða eða klæða verða nánast ómögulegt. Í kjölfarið byrja önnur einkenni Huntington-sjúkdóms að tengjast þessu einkenni:

Á fyrstu stigum geta verið minniháttarsjúkdómar og vitsmunir. Til dæmis hefur sjúklingurinn brot á störfum abstrakt hugsunar. Þar af leiðandi getur hann ekki áætlað aðgerðir, framkvæmt þau og gefið þeim fullnægjandi mat. Þá verða sjúkdómarnir alvarlegri: maður verður árásargjarn, kynferðislega hömluð, sjálfstætt, þráhyggjuþættir birtast og fíkn (alkóhólismi, fjárhættuspil) eykst.

Greining á sjúkdómum Huntington

Greining á Huntington heilkenni er gerð með því að nota ýmsar aðferðir við sálfræðileg próf og líkamsskoðun. Meðal hljóðfæraleikanna er aðalpunkturinn upptekinn með segulómun og tölvutækni. Það er með hjálp þeirra að þú sérð staðinn fyrir heilaskaða.

Erfðafræðileg prófun er notuð úr skimunaraðferðum. Ef meira en 38 trínúklóíðleifar CAG finnast í HD geninu mun Huntington-sjúkdómurinn að lokum koma fram í 100% tilfella. Í þessu tilviki mun minni fjöldi leifa, síðar í seinni lífinu birtast chorea.

Meðferð við sjúkdómum Huntington

Því miður er Huntington-sjúkdómurinn ólæknandi. Í því augnabliki, í baráttunni gegn þessum sjúkdómi er aðeins notað einkennameðferð, sem auðveldar tímabundið ástand sjúklingsins.

Áhrifaríkasta lyfið, sem veikir einkenni sjúkdómsins, er Tetrabenazin. Einnig í meðferðinni eru and-Parkinsonian lyf:

Til að koma í veg fyrir blóðkalsíumhækkun og létta vöðvaspennu er valprósýra notað. Meðferð við þunglyndi í þessum sjúkdómi er framkvæmd með Prozac, Citalopram, Zoloft og öðrum sérhæfðum serótónín endurupptökuhemlum. Þegar geðrof er þróuð eru óhefðbundnar geðrofslyf (Risperidon, Clozapin eða Amisulpride) notuð.

Lífslíkur hjá fólki sem þjáist af Huntington-sjúkdómnum minnkar verulega. Frá því augnabliki sem útlit fyrstu einkenna þessa sjúkdóms að dauða er aðeins 15 ár. Á sama tíma, banvænt Niðurstaðan kemur ekki frá sjúkdómnum sjálfum heldur vegna hinna ýmsu fylgikvilla sem myndast þegar hún þróast:

Vegna þess að þetta er erfðasjúkdómur, er forvarnir sjálft ekki til. En með því að nota skimunaraðferðir (fæðingargreiningar með DNA greiningu) er ekki nauðsynlegt að neita því að ef þú getur byrjað einkennameðferð á fyrstu stigum getur þú lengt líf sjúklingsins verulega.