Í þessari grein munum við tala um trisomy 18, sem einnig er kallað Edwards heilkenni.
Hvernig á að greina trisomy á litningi 18?
Til að greina svona frávik í þroska barnsins á genastigi, eins og trisomy 18, er aðeins hægt að gera með því að skimun á 12-13 og 16-18 vikum (gerðu ráð fyrir að dagsetningin sé flutt í 1 viku). Það felur í sér lífefnafræðileg blóðpróf og ómskoðun.
Hættan á því að barn með trisomy 18 í barninu í frávik frá því sem er að eðlilegu gildi frjálst hormónsins b-hCG (mannakorjóns gonadótrópíns) er ákvarðað. Í hverri viku er vísirinn öðruvísi. Þess vegna þarf að vita nákvæmlega tímabil meðgöngu þína til þess að fá sem mest sanna svar. Þú getur einbeitt þér að eftirfarandi stöðlum:
Eftir nokkra daga eftir prófið verður þú að fá niðurstöðu þar sem það verður sýnt, hvað er líkurnar á því að vera trisomy 18 og einhver önnur óeðlileg í fóstrið. Þau geta verið lág, eðlileg eða hækkun. En þetta er ekki endanlegt greining, þar sem tölfræðilegar líkindarannsóknir hafa verið fengnar.
Við aukna áhættu ættir þú að hafa samband við erfðafræðingur sem mun ávísa nákvæmari rannsóknum til að ákvarða hvort það sé eða eru ekki frávik í litrófunum.
Einkenni trisomy 18
Vegna þess að skimun er gjald-byggð og oft gefur rangt niðurstöðu, gera ekki allir þungaðar konur það. Þá er hægt að ákvarða tilvist Edwards heilkenni hjá börnum með nokkrum ytri einkennum:
- Aukin lengd meðgöngu (42 vikur), þar sem greind voru lágvirk fóstur og fjölhýdroði.
- Við fæðingu hefur barnið lítinn líkamsþyngd (2-2,5 kg), einkennandi höfuðform (dolichocephalic), óregluleg andlitsbygging (lágt enni, þröngt augnhólf og lítil munn) og klóðir hnefa og skarandi fingur.
- Vanskapanir á útlimum og frávikum innri líffæra (sérstaklega hjartans) sést.
- Þar sem börn með trisomy 18 eru með alvarlegar líkamlegar þróunarvikanir, lifa þeir aðeins í stuttan tíma (eftir 10 ár eru aðeins 10% þeirra til staðar).