Turner heilkenni eða Turner-Shereshevsky heilkenni er sjaldgæft erfðasjúkdómur sem er afleiðing afvikleysi X litninganna og kemur aðeins fyrir hjá konum. Þríhyrningur einkenna þessa sjúkdóms samkvæmt Shershevsky var kynferðislegur infantilism, pterygoid húðbrjóta á hálsi og vansköpun á olnbogaafnum. Konur sem þjást af Turner heilkenni upplifa venjulega stunting og ófrjósemi .
Shereshevsky-Turner heilkenni - ástæður
Að jafnaði samanstendur af Y-litningi mannsins af 46 (23 pörum) litninga. Af þeim samanstendur eitt par af litningum (XX í konum eða XY hjá körlum). Þegar um er að ræða Turner-heilkenni er einn af X-litningi pörunum vantar alveg eða skemmt. Hvað nákvæmlega er orsök erfðafræðilegrar fráviks sem veldur Turner heilkenni er ekki nákvæmlega staðfest, enda þótt sjúkdómurinn birtist á stigi myndunar fósturs, er það ekki arfgengt.
Tilvist heilans er staðfest með greiningu á karyotype, það er skilgreiningin á erfðafræðilegu stakkerfi litninga. Eftirfarandi litningabreytingar geta komið fram:
- Klassísk karyotype fyrir Turner heilkenni er 45X, það er að öllu leyti engin X litningi. Þessi karyotype kemur fram hjá meira en 50% sjúklinga og í 80% tilfella er engin fæðubótarefni X litning.
- Mosaic - það er skemmd á svæðum með einum eða fleiri litningum í mósaíkgerð.
- Uppbygging af einum af X litningunum: hringlaga X litningi, tap á litningnum af stutta eða langa handleggnum.
Syndrome Shereshevsky-Turner - einkenni
Oft er hægt að tefja í líkamlegri þróun jafnvel við fæðingu - þetta er tiltölulega lítill hæð og þyngd barnsins, það er einnig hægt að afmynda olnbogaþéttina (þau eru íhvolfur inn), þroti á fótum og lóðum og nærveru pterygoidhúðarinnar á hálsinum.
Ef Turner heilkenni var ekki greind fljótlega eftir fæðingu birtist það síðar í formi eftirfarandi einkennandi einkenna:
- vaxtarskerðing, yfirleitt lækkar vaxtarhraði verulega eftir þrjú ár;
- chamfered lækkað höku;
- stuttur breiður háls, oft með leðri brjóstum;
- lágt lína af hárvöxtur í hjartastaðnum;
- Breiður brjósti með víðtækum bilum, stundum vansköpuð geirvörtur;
- útfelld og óeðlilegur formur auricle, tíðar eyrnasjúkdómur;
- seinkun á kynþroska;
- óuppbyggt brjóst í unglingsárum (um 13 ára);
- skortur á tíðahringnum.
Um 90% stúlkna með Turners heilkenni eru með legi og eggjastokkar eru vanþróaðar og þau eru ófrjósöm, jafnvel með tímanlegri meðferð og hormónameðferð sem hjálpar til við að koma í veg fyrir tafir á líkamlegri þróun.
Tafir á vitsmunalegum þroska eru yfirleitt ekki framar, þótt athyglisbrestur sé mögulegur og í mjög sjaldgæfum tilfellum eru ákveðin vandamál sem tengjast mastering nákvæmra vísinda sem krefjast aukinnar athygli.
Syndrome Shereshevsky-Turner - meðferð
Helsta markmið meðferðar í viðurvist Turners heilkenni er að tryggja eðlilega vöxt og kynferðislega þroska stúlkunnar . Því fyrr sem sjúkdómurinn er greindur og meðferðin hefst, því meiri líkur eru á eðlilegri þróun sjúklingsins.
Í fyrsta lagi er hormónameðferð notuð og með kynþroska tímabilinu er kvenkyns hormón, estrógen, bætt við það.
Eftir að kynþroska er náð, er samsett meðferð með hormónum eða meðferð með estrógeni og gestageni.
Þrátt fyrir að á meðan á meðferð stendur geta sjúklingar þróað venjulega og leitt til eðlilegs kynlífs, þau eru að mestu árangurslaus. Hæfni til að fæða barn með flóknum meðferð er aðeins í boði hjá 10% kvenna sem þjást af Turner heilkenni og síðan með karyotype í mósaíkgerð.