Fósturkaryotype hjá mönnum er sambland af einkennum litningasetursins. Litningi litninga er 46, 22 þeirra eru autosomes og par af litningi litabreytinga. Til að ákvarða karyotype manna, eru frumurnar notaðar, litar þær með litarefni, mynda og skoða litningarnar með smásjá. Á sama tíma er fjöldi litninganna, stærð þeirra og formfræðilegra eiginleika rannsökuð. Fjöldi litningasjúkdóma getur verið greind með breytingu á fjölda litninga (einkum kynferðislega litninga), eða með einhverjum öðrum kransæðavíkkum og sveiflum í kviðarholi.
Hvernig karyotyping fóstrið?
Krabbameinsvöxtur í fóstri er nauðsynleg til að greina litningasjúkdóma. Þar af leiðandi er þörf á fósturfrumum: Chorion villi eða fósturvísa.
Hægt er að framkvæma heildar eða hluta rannsókn á fósturkaryótíni. Í fullum rannsóknum er litið á heildarfjölda litninga fóstursins en rannsóknartíminn er nokkuð lengi - 14 dagar. Og með hluta rannsókn í 7 daga, aðeins þær litningar, vandamál sem benda til erfðasjúkdóma ( Downs heilkenni , Patau eða Edwards). Venjulega er það 21, 13, 18 pör af litningum og kynlíf litningum.
Rannsókn á litningi litninga
Margir foreldrar vilja kynnast kyninu barnsins fyrir fæðingu og ómskoðun sýnir ekki alltaf áreiðanlegan hátt, en karyotyping ákvarðar kynlífin mjög nákvæmlega. En karyotyping við rannsókn á litningi litabreytinga er alls ekki gert fyrir þetta. Venjulegt fósturlifta 46 XX er karyotype stelpu, en ef X litningurinn er meira en tveir (oftast 3 er trisomy X, eða meira en 3 er fjölliðun X), þá er þetta hætta á geðrænum hægðum, geðrof. En einróma X (einn X-litningi) er karyotype Shershevsky-Turner heilkenni.
Venjuleg fósturkaryotype af 46 XY er karyotype af strák. En barn með karyotype XXU (fíkniefni X litningi hjá körlum) verður fæddur með Klinefelter heilkenni og strákur með fjölhverfu á Y litningunni mun hafa mikla vaxtarþrýsting, geðrænan hægðatregða og aukið árásargirni.
Vísbendingar um kyrningafæð á fóstur
Vísbendingar um karyotyping á fæðingu eru:
- Aldur foreldra eldri en 35, blóðsambönd þeirra;
- Í þessum fjölskyldu eru þegar börn með vansköpun eða þar sem fryst þungun barna með vansköpun, sjálfsskammtabólga, truflun á meðgöngu vegna þess að bera kennsl á ósamrýmanleg fósturþroska frávik
- skaðleg vinnuskilyrði og líf foreldra, slæmt venja (eiturlyfjafíkn eða áfengissýki);
- veiru sjúkdóma á fyrsta þriðjungi meðgöngu;
- grunur um meðfædda sjúkdóma með ómskoðun í 1 og 2 þriðjungi meðgöngu.